Síndromes más comunes de génetica médica

1.Síndrome de Down

* Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. (trisomia 21).

* Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

*  En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos, a los 35 años es de 1 cada 300, a los 40 años es de 1 cada 100.

* El 4% de los casos es producto de una translación no balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.

* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 años. 

Haz clic aqui para ver los síntomas y tratamientos del síndrome de down.


2. Síndrome de werner o trisomia 8 (progeria en adultos)

* Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro.

* Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la región p12 del cromosoma 8.

* El producto de la expresión de este gen es una proteína con actividad helicasa y exonucleasa.

*  Incluye pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel.

* Afecta ambos sexos.

* Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años. 

* Incidencia global es de 1 entre 300.000 individuos. 

*  Esperanza de vida 47 años de edad.

* Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio. 

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3. Síndrome de turner 

 * Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.

* Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres. 

* La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidos.

* La mayor parte de los casos el cromosoma X presente es el materno.

Para más información del síndrome de turner clic aquí. 


4. Síndrome de Edwars

* Es el tercero de los grandes síndromes por trisomías autosómicas en el humano.

* Malformaciones gastrointestinales del divertículo de Meckel. 

* Malformaciones renales.

* El 85% de las concepciones se pierden entre las 10 semanas de gestación.

* Los nacidos vivos mueren a los 2 meses de edad. 

* Las características son : retraso mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación bajas, flexión de los dedos y manos, micrognatia , malformaciones en el sistema esquelético...

*  No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.

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5. Síndrome de klinefelter

* La incidencia es 1 por cada 500 recién nacidos vivos varones.

* Solo en varones se descubre hasta la pubertad.

* La causa es la no disyunción de los homólogos XX. 

* Sus características son : la esterilidad, atrofia testicular, ginecomastia, extremidades inferiores largas.

Clic aquí para ver los tratamientos. 


6. Síndrome de Carr-barr-plunkett

* Caracterizado por cuatro cromosomas.

* También llamado síndrome poli X. 

* Síndrome dismórfico que padecen solo las mujeres.

* Sus características son : deficiencia mental, micrognatia, hipoplasia, hipertelorismo, pliegues en el epicanto, deficiencias en el lenguaje, ciclos menstruales irregulares, amenorrea....  

Más info. clic aquí.


7. Síndrome de Patau

* Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma ( adicional ) número 13.

* Es uno de los síndromes mejor conocidos en citogenética humana. 

* Está asociada en múltiples anomalías, incluyendo defectos del cerebro.

*  Retardo mental, defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, ubicación anormal del corazón...

* Sordera, fisura del paladar, labio leporino, microcefalia, anoftalmia (falta del globo ocular), microftalmia (ojos mas pequeños de lo normal), hipotelorismo (ojos muy juntos).

*  La esperanza de vida es de 130 días en promedio 

Pincha para ver la foto y para más información.


Guía de los Síndromes minoritarios.

Enfermedades mentales en el cine

 Pequeño listado de películas donde existe algun tipo de enfermedad mental.

- 1% esquizofrenia  (esquizofrenia)
- Radio la Colifata  (psiquiátrico el borda)
- El maquinista  (trastorno obsesivo-compulsivo)
- El club de la lucha  (esquizofrenia versus trastorno de identidad disociativo)
- Te doy mis ojos  (personalidad paranoide)
- De repente el último verano  (psicoanálisis)
- Mejor imposible  (trastorno obsesivo-compulsivo)
- El creyente  (trastorno de la personalidad)
- Keane  (esquizofrenia)
- Forrest Gump  (síndrome de asperger)
- Una mente maravillosa (esquizofrenia)
- La locura y el rey jorge  (trastorno bipolar)


Aqui dejo un enlace donde se puede ver un resumen de algunas películas del listado http://www.youtube.com/watch?v=Tn2LbsGLuNQ

Datos estadísticos

- Una de cada cuatro personas sufre un trastorno a lo largo de su vida.


- 450 millones de personas en todo el mundo están afectadas por una enfermedad mental, neurológica o conductual que dificulta gravemente su vida. Todas las personas corremos riesgo de tener problemas de salud mental.


- Se prevé que los trastornos mentales aumentarán considerablemente los próximos años.


- Las enfermedades mentales representan el 12,5% de todas las patologías, un porcentaje superior al del cáncer y los trastornos cardiovasculares.


- 5 de las 10 primeras causas de discapacidad son debidas a problemas relacionados con la salud.


- El 22% de la población padece episodios de ansiedad y depresión en algun momento de su vida, y son estas las principales causas de incapacidad en todo el mundo y la cuarta parte de las visitas a los centros sanitarios.

Iguales pero diferentes....

Pablo Pineda: "Todos somos un poco discapacitados y ninguno lo somos porque todos tenemos algún tipo de capacidad"

Así lo manifestó en declaraciones a Europa Press, con motivo de su participación en el Congreso Jóvenes con Valores.

Pablo Pineda (actor)

Pineda comentó que "todos merecemos la pena" y por eso "no podemos bajar nunca los brazos, dejarnos arrastrar por nada", sino que hay que "sentirse capaz de hacer cosas, de aceptar retos", decir "esto no va a poder conmigo, tengo que seguir" y "tener fe en ti mismo".


"Cada uno tiene su capacidad, distinta, diferente", pero "no se puede decir que ese es un discapacitado porque todos tenemos alguna capacidad", dijo, refiriéndose con estas últimas palabras a los empresarios, a quienes animó a "no tener miedo a este tipo de personas" y a "partir de lo que pueden hacer, de lo que saben hacer" los discapacitados y "enseñar a hacer cosas".