Síndromes más comunes de génetica médica

1.Síndrome de Down

* Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. (trisomia 21).

* Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.

*  En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos, a los 35 años es de 1 cada 300, a los 40 años es de 1 cada 100.

* El 4% de los casos es producto de una translación no balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.

* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 años. 

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2. Síndrome de werner o trisomia 8 (progeria en adultos)

* Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro.

* Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la región p12 del cromosoma 8.

* El producto de la expresión de este gen es una proteína con actividad helicasa y exonucleasa.

*  Incluye pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel.

* Afecta ambos sexos.

* Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años. 

* Incidencia global es de 1 entre 300.000 individuos. 

*  Esperanza de vida 47 años de edad.

* Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio. 

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3. Síndrome de turner 

 * Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.

* Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres. 

* La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidos.

* La mayor parte de los casos el cromosoma X presente es el materno.

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4. Síndrome de Edwars

* Es el tercero de los grandes síndromes por trisomías autosómicas en el humano.

* Malformaciones gastrointestinales del divertículo de Meckel. 

* Malformaciones renales.

* El 85% de las concepciones se pierden entre las 10 semanas de gestación.

* Los nacidos vivos mueren a los 2 meses de edad. 

* Las características son : retraso mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación bajas, flexión de los dedos y manos, micrognatia , malformaciones en el sistema esquelético...

*  No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.

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5. Síndrome de klinefelter

* La incidencia es 1 por cada 500 recién nacidos vivos varones.

* Solo en varones se descubre hasta la pubertad.

* La causa es la no disyunción de los homólogos XX. 

* Sus características son : la esterilidad, atrofia testicular, ginecomastia, extremidades inferiores largas.

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6. Síndrome de Carr-barr-plunkett

* Caracterizado por cuatro cromosomas.

* También llamado síndrome poli X. 

* Síndrome dismórfico que padecen solo las mujeres.

* Sus características son : deficiencia mental, micrognatia, hipoplasia, hipertelorismo, pliegues en el epicanto, deficiencias en el lenguaje, ciclos menstruales irregulares, amenorrea....  

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7. Síndrome de Patau

* Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma ( adicional ) número 13.

* Es uno de los síndromes mejor conocidos en citogenética humana. 

* Está asociada en múltiples anomalías, incluyendo defectos del cerebro.

*  Retardo mental, defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, ubicación anormal del corazón...

* Sordera, fisura del paladar, labio leporino, microcefalia, anoftalmia (falta del globo ocular), microftalmia (ojos mas pequeños de lo normal), hipotelorismo (ojos muy juntos).

*  La esperanza de vida es de 130 días en promedio 

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Guía de los Síndromes minoritarios.