viernes, 11 de noviembre de 2011

Síndromes más comunes de génetica médica

1.Síndrome de Down
* Causado por la presencia de una copia de mas del cromosoma 21. (trisomia 21).
* Ocurre por la disyunción incompleta del material genético de uno de los progenitores.
*  En mujeres mayores de 25 años es de 1 cada 2000 productos, a los 35 años es de 1 cada 300, a los 40 años es de 1 cada 100.
* El 4% de los casos es producto de una translación no balanceada entre los cromosomas 13, 14 y 15.
* La esperanza de vida al nacimiento es de 16.2 años y apenas el 8% de los pacientes sobreviven después de los 40 años. 


Haz clic aqui para ver los síntomas y tratamientos del síndrome de down.


2. Síndrome de werner o trisomia 8 (progeria en adultos)
* Enfermedad autosómica recesiva que produce envejecimiento prematuro.
* Se debe a diversas mutaciones en el gen WRN, situado en la región p12 del cromosoma 8.
* El producto de la expresión de este gen es una proteína con actividad helicasa y exonucleasa.
*  Incluye pérdida de las funciones fisiológicas de varios órganos con células que llevan a cabo replicación, incluyendo aquellos para estimar la edad, como el pelo o la piel.
* Afecta ambos sexos.
* Es evidente al comienzo de la adolescencia o antes de los 30 años. 
* Incidencia global es de 1 entre 300.000 individuos. 
*  Esperanza de vida 47 años de edad.
* Causas principales de muerte: tumor maligno e infarto al miocardio. 

Más información clic aquí .


3. Síndrome de turner 
 * Resulta de la ausencia total o parcial de un segundo cromosoma sexual.
* Enfermedad genética (cromosómica) que afecta sólo a las mujeres. 
* La incidencia del síndrome es de 1 en 2000-3000 recién nacidos.
* La mayor parte de los casos el cromosoma X presente es el materno.

Para más información del síndrome de turner clic aquí


4. Síndrome de Edwars
* Es el tercero de los grandes síndromes por trisomías autosómicas en el humano.
* Malformaciones gastrointestinales del divertículo de Meckel. 
* Malformaciones renales.
* El 85% de las concepciones se pierden entre las 10 semanas de gestación.
* Los nacidos vivos mueren a los 2 meses de edad. 
* Las características son : retraso mental, defectos cardíacos congénitos, orejas de implantación bajas, flexión de los dedos y manos, micrognatia , malformaciones en el sistema esquelético...
*  No se recomiendan medidas que prolonguen la vida.

Para más información clica aquí.


5. Síndrome de klinefelter
* La incidencia es 1 por cada 500 recién nacidos vivos varones.
* Solo en varones se descubre hasta la pubertad.
* La causa es la no disyunción de los homólogos XX. 
* Sus características son : la esterilidad, atrofia testicular, ginecomastia, extremidades inferiores largas.

Clic aquí para ver los tratamientos. 


6. Síndrome de Carr-barr-plunkett
* Caracterizado por cuatro cromosomas.
* También llamado síndrome poli X. 
* Síndrome dismórfico que padecen solo las mujeres.
* Sus características son : deficiencia mental, micrognatia, hipoplasia, hipertelorismo, pliegues en el epicanto, deficiencias en el lenguaje, ciclos menstruales irregulares, amenorrea....  

Más info. clic aquí.


7. Síndrome de Patau
* Es un síndrome asociado con la presencia de un tercer cromosoma ( adicional ) número 13.
* Es uno de los síndromes mejor conocidos en citogenética humana. 
* Está asociada en múltiples anomalías, incluyendo defectos del cerebro.
*  Retardo mental, defecto del tabique auricular, defecto del tabique ventricular, ubicación anormal del corazón...
* Sordera, fisura del paladar, labio leporino, microcefalia, anoftalmia (falta del globo ocular), microftalmia (ojos mas pequeños de lo normal), hipotelorismo (ojos muy juntos).
*  La esperanza de vida es de 130 días en promedio 
Pincha para ver la foto y para más información.


Guía de los Síndromes minoritarios.

No hay comentarios:

Publicar un comentario en la entrada